Amerikai tudósok kidolgoztak egy olyan számítógépes eljárást, amelynek segítségével egyetlen, a pácienstől vett vérmintából egyszerre lehet megállapítani a tumoros elváltozást, illetve azt, hogy az a szervezeten belül hol található. Az eredményt először ez év márciusában publikálták a mindenkinek szabadon hozzáférhető a Genome Biology című internetes szaklapban, majd a hírt több tudományos portál átvette. (Angolul tudók a teljes anyagot elolvashatják ide kattintva.)

Közismert, hogy mennyire fontos a daganatos betegségek esetében a korai felismerés, ez ugyanis jelentősen növeli a gyógyulás esélyét. Márpedig a tapasztalat azt mutatja, hogy az időben történő diagnózisnak nagyobb az esélye az úgynevezett nem invazív eljárásokkal. (Invazív diagnosztikus módszereknek az apróbb sebészeti beavatkozással járó, kisebb-nagyobb fájdalmat okozó eljárásokat nevezzük, ilyen például a biopszia, amikor szövettani vizsgálat céljából kimetszenek egy szövetdarabot a beteg szervezetéből.)

A markerek árulkodnak

Jasmine Zhou professzor, a UCLA (University Of California at Los Angeles) tanára, a kutatás egyik vezetője éppen ezért tartja jelentősnek az általuk kidolgozott vizsgálati módszert. Ennek lényege – némileg leegyszerűsítve – abból áll, hogy a program olyan molekuláris mintázatokat keres a vérmintában, amely a tumoros sejtek DNS-ére jellemző. Ezek ugyanis már a betegség nagyon korai szakaszában szabadon áramolnak a vérkeringésben. A szoftver aztán összehasonlítja ezeket a mintázatokat azzal az adatbázissal, amelyet a különböző ráktípusokat jellemző mintázatokból állítottak össze a kutatásban részt vevő tudósok. Ezen minták (a kutatók megfogalmazásában: markerek) egyrészt olyanok, amelyek minden ráktípusnál közösek, másrészt akadnak közöttük speciálisan egy-egy tumorfajtára jellemzők, például a máj- vagy a tüdődaganatra.

Hatalmas lehetőséget rejt a program

Zhou professzor és munkatársai a vizsgálat során összesen közel negyven, a betegség korai szakaszában lévő máj-, illetve tüdőrákoson tesztelték a programot, amely az esetek 80%-ában képes volt felismerni a betegséget. A meglehetősen magas találati arány azért is figyelemre méltó, mert a betegség elején még sokkal kisebb számban keringenek ereinkben a bajra figyelmeztető molekulák. A kutatás vezetője azt is elmondta, hogy egyelőre csak korlátozott számban állnak rendelkezésükre vérminták, ezért is foglalkoztak csak néhány daganattípussal. Azt is tudni kell, hogy a különböző tumorok nem egyforma mennyiségű jelet bocsátanak ki. Sokkal könnyebb felfedezni ezzel a módszerrel azon szervek daganatos megbetegedését, amelyek nagyon aktív részei a véráramnak – ilyenek a tüdő és a máj. A véráram által kevésbé átjárt szervek esetében a diagnózis is nehezebb – ilyen például az emlő.

A kutatás vezetője és munkatársai leszögezték: tisztában vannak azzal, hogy módszerük egyelőre még gyerekcipőben jár. De meggyőződésük szerint minél többször tesztelik a rendszert, és minél nagyobb adatbázist építenek ki, annál közelebb kerülnek ahhoz, hogy kiaknázzák a módszerben rejlő hatalmas lehetőséget.

Készül a daganatok genetikai térképe

Amióta egyértelművé vált, hogy a rák genetikai eredetű betegség, azóta – Zhou professzor és munkatársai kutatásához hasonlóan – számtalan, a géntudományra alapozó vizsgálat folyt a daganatok természetének megértéséhez. Valószínűleg a legjelentősebb vállalkozás ezek közül a különböző daganatfajták genetikai állományát feltérképező, nemzetközi összefogással zajló rákgenom-program, melyet a Humán Genom Program mintájára szerveztek meg. A kutatásokat a 2008-ban létrehozott Nemzetközi Rákgenom Konzorcium (ICGC; International Cancer Genome Consortium – honlapjuk itt található: icgc.org) koordinálja. Jelenleg Kínától az USA-ig, Mexikótól Szingapúrig, Dél-Koreától Japánig és Franciaországig tucatnál is több ország kutatói vesznek részt a hatalmas munkában, melynek célja hogy elkészítsék a daganatok ötven típusának/altípusának genetikai térképét.

Annak illusztrálására, hogy milyen komoly nemzetközi összefogás támogatja az ICGC munkáját, érdemes kicsit a számok mögé nézni. Az Ázsiában, Ausztráliában, Európában, Észak-Amerikában és Dél-Amerikában működő munkacsoportok többek között az epevezeték, a húgyhólyag, a vér, a csontrendszer, az agy, az emlő, a méhnyak, a vastagbél, a szem, a fej és nyak, továbbá a vese, a máj, a tüdő, az orrgarat, valamint a szájüreg, a petefészek, hasnyálmirigy és a prosztata, illetve a végbél, a bőr, a lágy szövetek, a gyomor, a pajzsmirigy és a méh daganatos elváltozásait tanulmányozzák. A genomok elemzése régiókra bontva a következők szerint zajlik: Ausztráliában a petefészek- és hasnyálmirigyrákot kutatják, Brazíliában a bőrrák genetikai hátterét, Kanadában a hasnyálmirigy-, a gyermekeket érintő agy-, illetve a  prosztatadaganatot. Kínai tudósok a hólyag-, nyelőcső-, gyomor-, tüdő- és veserák genetikai feltérképezésével foglalkoznak. Az Európai Unión belül Franciaországban a vese- és a májrák, Németországban az az agy- és a prosztatadaganat vizsgálata folyik jelenleg, míg Olaszországban a hasnyálmirigyráké, az Egyesült Királyság kutatói pedig a csont-, emlő-, nyelőcső-, tüdő-, prosztata- és bőrdaganatok viszonyát vizsgálják az örökletes tényezőkkel. Indiai kutatócsoport feladata a szájüregi, japánoké a májrák vizsgálata. Az USA-ban a projekt részeként (a húgyhólyag, agy, emlő, vastagbél, gyomor, fej és nyak, továbbá a máj, tüdő, petefészek, hasnyálmirigy, prosztata, végbél, vese, bőr, pajzsmirigy és méh daganatos elváltozásainak genetikai szempontú megismerésén is dolgoznak tudóscsoportok.

A program indulásakor úgy becsülték, hogy összesen mintegy 1 milliárd US dollárba kerül a rákgenom-program. Cikkünk írásakor honlapjuk tanúsága szerint összesen 89 projektjük futott szerte a nagyvilágban.

P. Gy.

Gyógyhír Magazin